Síndrome de hiperviscosidad como presentación de la macroglobulinemia de waldenström: Reporte de caso / Waldenström's macroglobulinemia presenting as hyperviscosity syndrome. Case report

La Macroglobulinemia de Waldenström (MW) es una neoplasia hematológica infrecuente, caracterizada por presentar gammapatía monoclonal de IgM e infiltración linfoplasmocítica en la médula ósea. Representa cerca del 1-2% de las neoplasias malignas hematológicas y es importante diferenciarla de otros procesos linfoproliferativos como la gammapatía monoclonal de significado incierto (MGUS) y de otros trastornos asociados a IgM.Suele debutar con síntomas inespecíficos, o ser un hallazgo de laboratorio, pudiendo presentar malestar general, astenia, baja de peso, o bien un cuadro poco frecuente producido por el aumento de la concentración de IgM sérica, denominado síndrome de hiperviscosidad. Éste corresponde a una urgencia hematológica que debe ser tratada precozmente ya que conlleva consecuencias graves para el paciente. Reportamos el caso de una mujer de 64 años con antecedente de MGUS IgM que progresa a Macroglobulinemia de Waldenström con síndrome de hiperviscosidad, presentado manifestaciones clínicas inespecíficas que al inicio minimiza, pero que conlleva a lesiones retinianas extensas. Dado la gravedad del cuadro, requiere manejo con plasmaféresis en unidad de paciente crítico.

Waldenström's macroglobulinemia is an infrequent hematological neoplasm characterized by Ig M monoclonal gammopathy and lymphoplasmacytic infiltration of the bone marrow. It accounts for 1-2% of malignant hematological neoplasms and it is important to distinguish it from other lymphoproliferative disorders such as monoclonal gammopathy of undetermined significance and other disorders involving IgM. It usually presents with non-specific symptoms, or is a laboratory finding, and may present as general malaise, weakness, weight loss or, rarely, hyperviscosity syndrome caused by a rise in the levels of circulating IgM. This is a hematological emergency which must be treated at once as it can have serious consequences for the patient. We report a case of a 64 year old woman with previously diagnosed monoclonal gammopathy of undetermined significance who progressed to Waldenström´s macroglobulinemia with hyperviscosity syndrome and minimal non-specific clinical signs which led to extensive retinal lesions. Given the seriousness of her condition she was treated with plasmapheresis in Intensive Care.

Immune System Dysfunction in the Elderly

ABSTRACT Human aging is characterized by both physical and physiological frailty that profoundly affects the immune system. In this context aging is associated with declines in adaptive and innate immunity established as immunosenescence. Immunosenescence is a new concept that reflects the age-associated restructuring changes of innate and adaptive immune functions. Thus elderly individuals usually present chronic low-level inflammation, higher infection rates and chronic diseases. A study of alterations in the immune system during aging could provide a potentially useful biomarker for the evaluation of immune senescence treatment. The immune system is the result of the interplay between innate and adaptive immunity, yet the impact of aging on this function is unclear. In this article the function of the immune system during aging is explored.

Polimorfismo 4G/5G del inhibidor del activador de plasminógeno tipo 1 en síndrome metabólico / Plasminogen activator inhibitor-1 polymorphisms in metabolic syndrome

El inhibidor del activador de plasminógeno tipo 1 (PAl-1, Plasminogen Activator Inhibitor 1) es el inhibidor primario de la fibrinólisis. Se ha descrito que un aumento o disminución puede asociarse a riesgo de trombosis y hemorragia, respectivamente. De los nueve polimorfismos que se han descrito en su gen, el denominado 4G15G ha sido el más estudiado. Se ha visto que personas con el genotipo 4G/4G presentan mayor concentración plasmática do PAl-1. En individuos con Síndrome Metabólico (SM) se ha observado mayor concentración do PAl-1. El propósito de este estudio fue conocer el genotipo 4G/5G en individuos con SM (n: 82) respecto a un grupo control (n: 75). Para ello se utilizo el método PCR alelo especifica. La frecuencia genotípica obtenida en los sujetos con SM fue de 23 por ciento, 43 por ciento y 34 por ciento para los genotipos 4G/4G, 4G/5G y 5G/5G, respectivamente. En los sujetos sin SM so observo una prevalencia de 11 por ciento, 56 por ciento, 33 por ciento para los genotipos 4G/4G, 4G/5G y 5G/5G, respectivamente. Las diferencias entre los distintos genotipos y la condición de ser o no SM no fueron significativas (p= 0,083), posiblemente porque nuestra población en estudio fue pequeña. Por otra parte, no hubo relación entre el genotipo y la concentración plasmática de PAl-1; es posible que esta última este influenciada por distintos factores, además del polimorfismo 4G/5G. La frecuencia genotípica obtenida en este estudio fue similar a la encontrada en sujetos latinos y diferentes a las de afroamericanos e italianos, posiblemente el genotipo pudiera estar influenciado por la raza.

Polimorfismos de los genes cytochrome P450 y VKORC1 afectan la terapia anticoagulante oral / Polymorphisms of cytochrome P450 genes and VKORC1 affect the oral anticoagulant therapy

Los llamados factores vitaminas k dependientes (FII, FVII, FIXy FX), requieren ser carboxilados por la enzima gamma carboxilasa de los hepatocitos para ser funcionales. Esta enzima utiliza como cofactor vitamina K reducida, condición que se logra por acción de la enzima epóxido reductasa. Los anticoagulantes orales (ACO) son antagonistas de la vitamina K, quedando esta última en forma oxidada, no pudiendo actuar como cofactor. La variabilidad interindividual del tratamiento anticoagulante (TAC) se explica por factores ambientales, desconocidos y genéticos. Entre estos últimos los polimorfismos genéticos del cytochrome P450 (CYP2C9) y de la vitamina K epóxido reductasa (VKOR), los cuales se han relacionado con la variación en las dosis de ACO en distintas poblaciones del mundo. En dicho contexto se muestran resultados preliminares de un polimorfismo de CYP2C9 obtenidos en el Programa de Investigación de Factores de Riesgo de Enfermedades Cardiovasculares (PIFRECV). Además se describen brevemente otros polimorfismos que podrían influir sobre la variabilidad en la respuesta al TAC.

Low prevalence of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutation in a healthy population from the central-south region of Chile / Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile

Thrombosis is a result of the interaction between predisposing genetic polymorphisms and acquired risk factors. The two prothrombotic polymorphisms which are most frequently associated with thrombosis are factor V (FV) Leiden and the prothrombin (PT) G20210A mutation. The objective of this work was to investigate the prevalence of both factors in the central-south region of Chile. Determination of the frequency was carried out by means of a genetic analysis of 1200 healthy, non-native individuals. The mutation of FV Leiden was found in 1.25 percent of the population and the PT G20210A mutation in 1.33 percent. None of the individuals were homozygosis or had both polymorphisms. The prevalences of FV Leiden and the PT G20210A mutation are less common in the healthy population.

A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas análises genéticas (PCR RFLP) de 1.200 pessoas saudáveis, não nativas da região. Foram encontrados 1,25 por cento de mutação do Fator V Leiden e 1,33 por cento da mutação da protrombina G20210A. Não foi detectada homozigose em ambos os polimorfismos. A prevalência de FV Leiden e da mutação G20210A é baixa na população estudada.